Doença de Huntington

  O que é? 

A doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária que evolui com degeneração (ocorrem alterações no funcionamento das células) corporal e mental e que afecta pessoas de todas as raças, em todo mundo (5 a 10 pessoas em cada 100 mil). Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico americano.

Antigamente, esta doença era conhecida como Coreia de Huntington ou abreviado C.H., mas agora é chamada de doença de Huntington ou D.H., porque a coreia apenas descreve um dos sintomas desta doença.

Foram nos últimos 20 anos, que muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Após uma longa busca, os cientistas encontraram o gene que causa a DH e avanços importantes fluíram a partir dessa notória descoberta. Hoje em dia, muitos cientistas ainda estão activamente envolvidos na busca de tratamentos efectivos, para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. A doença tem sido muito estudada nas últimas décadas. Em 1993 foi descoberto o gene que causa a doença.

Sobre a doença:

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular, e por coreia de Huntington, pois a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos mais característicos da doença. Estes movimentos são rápidos e gestos bruscos. É uma doença hereditária, causada por uma mutação genética.

Hereditariedade:

É uma doença autossómica dominante. Como é autossómica não é transmitida através dos cromossomas sexuais e por isso tanto o homem como a mulher têm a mesma probabilidade de herdar o gene. É uma doença passada de um pro-genitor para o descendente e sendo dominante os descendentes tornam-se doentes se receberem no mínimo um gene com a informação de Huntington, logo existem 50% de hipóteses de serem afec-tados. A anomalia surge em gerações sucessivas, aqueles que a não herdam, não irão desenvolver a doença, nem os seus filhos.

Sintomas:

Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;

Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.

Depressão

Coréia no corpo todo

Disartria e disfagia

Face (tiques e caretas)

Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão

Mastigação e deglutição difíceis

Sintomas Emocionais / Comportamentais:

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Frequentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável.

 

Sintomas Cognitivos / Intelectuais:

Mudanças intelectuais leves são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efectivamente com situações novas. A memória também é alterada, os doentes têm um envelhecimento precoce mental . As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.

 

Sintomas Motores:

Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coreia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.

Diagnóstico

• Clínico: observação dos sintomas
• Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
• Histórico familiar

Causas

O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa é a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.

Desenvolvimento

A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 35-40 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

Etapas da DH

Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:

 Etapa Inicial:

No início da doença, as manifestações incluem mudanças subtis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é frequentemente efectiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planear o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos.

 Etapa intermédia:

Os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. A fala e a deglutição irão começar a ser afectadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida.

As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos.

 Etapa avançada:

As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coreia grave, mas, mais frequentemente, tornam-se rígidas. Engasgos com a comida tornam-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.

Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros.

As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos.

Tratamento

Não há nenhum tratamento para impedir completamente progressão da doença, mas certos indícios podem ser reduzidos ou aliviados através da utilização de medicação e métodos cuidados.

 

Medicação:

Os especialistas receitam medicamentos, de acordo com os sintomas de cada um, para aliviar certos indícios de maneira a que diminuam, mas existem efeitos colaterais causados pelos químicos como garganta seca, vertigens, etc.

 

Nutrição:

A nutrição é um papel importante no tratamento. A maioria que sofre de DH precisa de conselhos de um nutricionista. Normalmente, observa-se um emagrecimento intenso mesmo seguindo dietas equilibradas.

 

Potenciais tratamentos:

Implante de Células Estaminais

Este tratamento tem por base a substituição de neurónios mortos através de uma injecção de Células Estaminais na área afectada. Se suficientes neurónios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum rendimento em animais modelos.